6 黑龍江省首次發現兩個人類新基因
9月，黑龍江省血液中心首次發現的兩個人類白細胞抗原（HLA）新等位基因，被世界衛生組織HLA命名委員會正式命名為DRB1*1216和B*5621。自上世紀中期發現第一個HLA抗原至今，全世界已檢測出相關HLA等位基因2100個。本次發現為世界HLA系統數據庫又增添了兩名新成員，同時意味著人類對自身基因的認識又前進了一步。
HLA系統是人類最復雜的遺傳學系統之一。HLA等位基因是編碼人類白細胞組織相容性抗原的基因，它與骨髓及組織器官移植關系密切。實行器官和骨髓移植時，需要供體和受體的6個最重要HLA等位基因完全吻合。新基因的發現，能使器官及造血干細胞移植更加準確地進行配型，也增加了人類尋找匹配基因的可能性。我國現無血緣關系供、受體移植逐漸增加，發現HLA等位基因，能提高造血干細胞移植配型的成功率和精確度。
自2003年起，黑龍江省血液中心輸血醫學研究所科技人員在4年的時間里共檢測了30000多例隨機的供者標本。在對大量供者標本進行檢測過程中，他們發現兩例標本有異常，即在某方面與眾不同，與目前已知的基因序列無法對應。他們并沒有忽略這一極小的異常情況，通過進一步論證，研究人員確定這兩個樣本中包含未知的基因序列，于是把這兩例異常基因進行了克隆，最后證明它們是新的等位基因。
7 科學家成功破譯黃種人生命密碼
10月11日，第一張黃種人全基因組標準圖由我國科學家繪制完成，樣本來自一個典型的中國人。炎黃子孫的基因特質首次在基因圖譜中得到了完美呈現。中國人的黃皮膚，詩人的解釋是承繼于母親河，科學家則給出了完全不同的精確答案。
人類基因組圖譜被認為是“人體的第二張解剖圖”。被命名為“炎黃一號”的黃種人基因組圖譜繪制計劃，通過分析人體24條染色體的堿基序列，獲得完整的黃種人基因組圖譜。
這張黃種人基因組圖譜由我國科學家采用新一代測序技術獨立完成，這是我國繼承擔國際人類基因組計劃1%任務，國際人類單體基因10%任務后，在人體基因測序方面從1%到100%的一次成功跨越。參與研究的主要成員都是曾經代表中國完成“人類基因組計劃”1%任務的科學家。
獲得個人基因圖譜，有助于預防遺傳疾病，并研制新藥物和新醫療方法，最終實現人類個體化診斷和個性化治療。目前全世界共發現2000個與疾病有關的人類基因，其中1500個已在美國用于臨床診斷。科學家認為，由于黃種人突變位點與白種人不盡相同，不能完全照搬國外的診斷標準。因此，這張全基因組圖譜勾勒出了黃種人的獨特處，意義非凡。
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