記者從正在此間舉行的２００６國際基因組學大會上獲悉，中國第一個“基因門診”——浙江大學醫學院附屬第一醫院遺傳與基因組醫學門診“開業”一年，已成功為３００多例病人進行基因檢測。基因檢測成為防治疾病的一種嶄新手段。
在杭州“華大基因”的合作和支持下，從去年１０月起，浙江大學遺傳與基因組醫學中心主任祁鳴教授每周四在醫院出診，對有關患者進行基因檢測和基因診斷。和以往遺傳門診主要診斷遺傳病不同，“基因門診”可對和基因有關的大部分疾病進行輔助式診斷。
“我們通過了解患者的病史、家族史，抽取病人血樣進行ＤＮＡ序列分析，尋找有關致病基因。”祁鳴說，目前門診主要對乳腺癌、大腸癌、心率異常、神經肌肉缺陷等疾病進行基因診斷，“這是一種輔助檢查，有利于早預防、早診斷、早治療”。
祁鳴說，由于大部分人類基因是否和疾病有關尚是個未知數，目前的基因檢測仍然只是初步階段。“但我相信，隨著基因組學的發展，人類終有一天將擁有自己的個人基因圖譜，而基因檢測也將成為常規的檢測手段，被絕大多數醫生運用、絕大部分患者知曉”。
祁鳴介紹說，可以進行基因檢測的疾病涉及行為疾病、癌癥、結締組織疾病、內分泌疾病、泌尿生殖系統疾病、免疫系統疾病、生長發育疾病以及和血液、牙齒、眼睛、胃腸、心臟、肝臟等有關的疾病等。
據介紹，“基因門診”可以為５類人提供臨床診斷服務：具有家族病、腫瘤病史的病人；具有某些臨床癥狀但尚未能確診的病人；因親子或法律糾紛需要進行身份鑒定的人；目前身體表面健康但有意了解其疾病或癌癥的遺傳風險因子者；目前身體健康但有意尋求健康咨詢者。
據悉，以門診為基礎，浙江大學遺傳與基因組醫學中心將構建中國第一個科研、教學、臨床應用“三位一體”的基因組醫學平臺。
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