新華網深圳11月7日電（記者彭勇）記者7日從深圳市人民政府和深圳華大基因研究院聯合舉行的新聞發布會上獲悉，國際著名學術刊物《自然》在11月6日最新一期的雜志上以封面文章形式，發表了由深圳華大基因研究院完成的首個中國人基因組序列研究成果（定名“炎黃一號”）。
深圳華大基因研究院院長汪建介紹說，這一長達7頁的長篇論文描繪了第一個亞洲人的全基因組圖譜，測序數據總量達到1177億堿基對，基因組平均測序深度達到36倍，有效覆蓋率高達99．97％，變異檢測精度達99．9％以上。
汪建說，科學家在這一研究中詳細比較了中國人與已有數據的白種人基因組在序列和結構上的差異性，新發現了41．7萬例獨有的遺傳多態性位點，并對相應的基因功能進行了探討，較全面地闡述了中國人基因組結構的特征。
汪建說，“炎黃一號”作為中國人參照基因組序列，從基因組學上對中國人與其他族群在疾病易感性和藥物反應方面的顯著差異作出了解釋，揭示了中國人自主的基因組研究與中國人的醫學健康事業發展的重要關聯性和必要性，對中國的基因科學研究和產業發展具有重要的指導意義。
汪建說，“炎黃一號”計劃在進行過程中采用了國際領先的ＤＮＡ測序技術，科學家們進行了大量的探索和生物信息軟件開發，并在自主構建的高性能計算集群上完成了序列分析和基因組注釋的工作。這些創新性突破在技術上引領了中國乃至世界基因組科學和產業的發展，革命性地推動了生物醫學的進步。
《自然》雜志代表Ｆｅｌｉｘ Ｃｈｅｕｎｇ表示，人類基因組就像是一部百科全書，對于回答有關人類發育和生理、醫療健康和進化等一切問題必不可少。
據悉，《自然》雜志創刊于1869年，是世界上引用率最高、最著名的科學期刊之一。
深圳華大基因研究院是致力于公益性研究的事業單位，擁有世界水平的技術平臺和人才隊伍。去年10月，完成了首個中國人基因組序列圖譜“炎黃一號”的繪制。目前，正在進行“炎黃計劃”“國際千人基因組計劃”及“國際大熊貓基因組計劃”等重大項目。
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