(節選)
中國科學院北京基因組研究所曾長青研究員在《2008科學發展報告》中發表了題為“人類基因組單體型圖及其對于基因組科學的重要影響”的文章。
文章指出國際單體型圖計劃（HapMap Project）是研究有關個體差異的遺傳規律。個體差異最常見的是單核苷酸多態性（SNP）。HapMap計劃就是構建不同人群的高密度SNP圖譜，確立SNP在人群中的常見分布和傳遞模式，從而揭示人類作為群體的遺傳機制，為發現復雜性疾病的相關易感基因提供基礎數據、研究策略和先進技術。
文章接著講述了HapMap計劃發展的幾個階段及主要成果，然后從以下幾個方面分析了HapMap對于基因組學發展和人類健康的深遠影響：
1.高精密度的人類遺傳用表對于全球范圍復雜性疾病易感基因研究的巨大推動。確定復雜性疾病的相關基因長期缺乏有效研究。HapMap計劃的最大貢獻是應用最新的“單體型板塊”、“標簽SNP”等原理，描述了個體差異位點的分布和傳遞規律，構建了以人群中遺傳差異的傳遞模式為主要內容的圖譜，為“病例?對照”關聯分析提供了極為重要的數據和工具，使大規模疾病關聯分析成為可行的易感基因定位手段。
2.HapMap本身對于人類遺傳多態性的最新發現及其對于基因組科學的極大推動。HapMap計劃一個重大成果是通過對于單體型的分析所發現的人類基因組中廣泛存在，但由于經典檢測技術的缺陷而知之甚少的染色體結構差異。由于常見結構多態可能在HapMap 這一高密度人類差異圖譜上留下“印記”，對HapMap的分析利用使人類對于自身的結構多態性產生了幾乎是全新的認識。
3.HapMap計劃對于基因組研究技術的重大促進。HapMap 計劃的實施大大推動了SNP分型技術與策略的發展。多種分型技術不斷出現或完善，全基因組掃描芯片為病例-對照研究提供了的有效工具。通過基于SNP或微列陣的比較基因組雜交成為發現和研究拷貝數目差異的重要手段，等等。
4.HapMap再一次擊退基因專利對于人類健康事業的挑戰。多國合作構建單體型圖HapMap計劃，并隨時將數據無償公布在Hap- Map網站上。最終公益項目以其無法超越的規模速度迫使私營計劃放棄對于SNPs的專利嘗試。
5.國際HapMap及其“中國卷”的完成對于我國基因組學研究和疾病易感基因定位的重要推動。HapMap“中國卷”為構建3號、21號染色體和8號染色體短臂的單體型圖以及提供一半的亞洲樣品。其中一半來自中國的亞洲樣品是中國代表極力爭取的。中國是HapMap計劃中唯一產生數據的發展中國家。從1%到10%的貢獻這一歷史過程顯示了我國在基因組學的巨大進步，為中華民族的遺傳多態特別是重大疾病的攻克研究提供了重要的基本數據。（摘自中國科學院“科學發展報告”課題組撰寫的《2008科學發展報告》）
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