全國人口計生系統全面啟動出生缺陷一級預防工作的背景材料
一、 概念
出生缺陷是指胎兒出生前即已存在的結構或功能異常。有些異常可于出生時表現，有些異常可于出生后一段時間逐步顯現。產生原因包括遺傳、環境或二者共同作用。
出生缺陷的預防：為減少出生缺陷發生，世界衛生組織（WHO）提出出生缺陷“三級預防”策略。一級預防指通過孕前綜合干預，減少出生缺陷的發生；二級預防是指在孕期通過早發現、早診斷和早干預，減少出生缺陷患兒的出生；三級預防是指通過早期篩查、早期診斷、及時治療，促進殘疾兒的康復。一級預防最積極有效、經濟安全，是減少出生缺陷發生的關鍵環節。一級預防正在成為多數國家預防出生缺陷的主要方法。
二、國際、國內出生缺陷的發生情況
國際情況：據國際相關權威研究機構對全球出生缺陷發生水平的估計，目前全世界每年有790萬嚴重的缺陷兒出生，約占出生總人口的6%。這還不包括由于孕后如碘缺乏、風疹病毒等各種環境致畸物導致的出生缺陷。在這790萬嚴重的出生缺陷兒中，至少有330萬（占40%以上）死于5歲之前，320萬（占40%左右）出生缺陷兒童將發展成為殘疾。出生缺陷對發展中國家的影響尤為嚴重，90%以上的出生缺陷兒和95%的出生缺陷兒死亡發生在占世界人口85%的發展中國家。如果考慮到資源有限等因素，出生缺陷在發展中國家導致的負擔遠遠高于發達國家。
國內情況： 2001年至2006年衛生部以醫院為基礎的出生缺陷監測結果顯示，全國出生缺陷發生率分別為104.9/萬、111.2/萬、129.8/萬、128.4/萬、139/萬、145.5/萬。出生缺陷發生率呈逐年上升的勢頭。我國每年約有20-30萬肉眼可見的出生缺陷兒發生，加上出生后數月和數年才顯現出來的，總數高達80-120萬，約占每年出生人口總數的4%-6%，每30秒就有一個缺陷兒出生。據有關資料報告，我國嚴重出生缺陷患兒中除20-30%經早期診斷和治療可以獲得較滿意的生活質量外，約30-40%在出生后死亡，約40%致殘，使全國每年新增殘疾兒童約幾十萬。根據我國出生缺陷監測和殘疾兒調查結果，全國累積有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾兒，約占全國家庭總數的近1／10。
出生缺陷的危害：據專家估算，我國每年因神經管畸形造成的經濟損失達到2億元人民幣；如對先天性心臟畸形患者進行手術治療，每年需花費120億人民幣；有學者估算我國2003年所有新發生的唐氏綜合征患者一生的疾病經濟負擔為66億人民幣元，每個病例平均39萬元。據統計，我國每年主要出生缺陷患兒的治療費用高達數百億元，維持最基本的生活用高達數百億元，給國家造成的間接費用約數千億元。除了軀體上的痛苦和經濟上的沉重負擔之外，還有恥辱、歧視、孤立、失去希望和機會以及終生殘疾帶來的精神壓力。
出生缺陷，直接影響人民群眾的健康權益、家庭幸福和社會和諧，影響我國綜合國力的提升和國際競爭力，影響人口與經濟、社會、資源、環境協調發展和可持續發展，影響全面建設小康社會戰略目標的實現，迫切需要積極開展出生缺陷預防。
三、全國人口計生系統開展出生缺陷預防工作的情況
上世紀九十年代以來，隨著低生育水平的實現，人口和計劃生育工作重點，從單純控制人口數量為主，逐漸轉移到穩定低生育水平，統籌解決人口的數量、素質、結構、分布上來。2006年12月，中央《決定》明確將提高出生人口素質作為統籌解決人口問題的五大任務之一，強調指出，計劃生育技術服務機構與醫療保健機構在各自職責范圍內密切配合，全面實施出生缺陷干預工程。開展出生缺陷預防，提高出生人口素質，成為新時期人口和計劃生育的重要任務。
開展出生缺陷一級預防工作，計劃生育技術服務機構具有獨特優勢:一是網絡健全。上世紀八十年代，為更好地服務國策，服務人民，計劃生育技術服務機構應運而生。20多年來，計劃生育技術服務機構為人口和計劃生育工作提供了有力的科技支撐，成為落實計劃生育基本國策的基本保證、穩定低生育水平的重要陣地、維護群眾計劃生育和生殖健康權益的基本保障。到目前為止，全國92％的縣（市、區）和88％的鄉鎮、街辦建立了計劃生育技術服務機構，全國省、市、縣、鄉四級服務機構總數近4萬個，形成了遍布城鄉的服務網絡。二是功能完備。計劃生育技術服務機構具有宣傳教育、信息咨詢、技術服務、人員培訓、藥具發放五項職能，具備圍繞“生育、節育、不育”開展技術服務的法定職能和服務能力，全國計劃生育技術服務機構有 16萬專業技術人員，為開展出生缺陷一級預防提供技術保障。三是貼近群眾。計劃生育技術服務的工作性質，決定了服務機構必須堅持“面向基層、深入鄉村、服務上門、方便群眾”的工作方針，進村入戶，深入群眾。結合計劃生育技術服務工作開展出生缺陷一級預防，人口計劃生育系統有堅實的群眾基礎。
1999年8月，國家人口計生委在人民大會堂召開啟動“出生缺陷干預工程”新聞發布會，拉開了全國人口計生系統開展出生缺陷干預工作的帷幕。
2001年6月，國家人口計生委與世界衛生組織共同在北京召開了“中國計劃生育生殖健康優質服務三大工程國際會議”，重點介紹了“出生缺陷干預工程”行動計劃，引起了全世界的關注。此項工作，得到了國務院政策研究室、法制辦、扶貧辦、國家發改委、科技部、財政部、藥監局、全國婦聯、全國殘聯等部門的支持，在全社會初步形成了關注和重視出生缺陷干預工作的氛圍。
“出生缺陷干預工程”的開展，不斷滿足廣大育齡群眾避孕節育、優生優育和生殖保健方面的需求，提高了人們的健康意識和自我保健能力，深受人民群眾的喜愛。
——積極倡導，出生缺陷預防工作受到高度關注。各地人口計生部門通過多種形式，積極開展宣傳倡導活動，贏得了各級黨委政府的高度重視和部門配合。目前，全國40％左右的省（區、市）政府成立了出生缺陷干預工作領導小組，部分地區將這項工作納入了當地經濟社會發展總體規劃，協調人口計生、衛生、殘聯、民政、工會、婦聯等相關部門共同實施。
黨中央、國務院高度重視出生缺陷預防工作。中央《決定》將實施“出生缺陷干預工程”、提高出生人口素質，列為統籌解決人口問題的重要內容；《國民經濟和社會發展的第十一個五年規劃綱要》強調加大出生缺陷干預力度，改善出生人口素質；《國家中長期科學和技術發展規劃綱要（2006-2020年）》將出生缺陷防治列為優先主題。
——勇于探索，不斷滿足群眾優孕優生的需求。各級人口和計劃生育部門堅持以人為本的理念，充分發揮自身服務網絡優勢，積極推廣出生缺陷干預技術，在面對面咨詢隨訪中，有針對性地開展優生指導，滿足群眾生育健康孩子、建設和諧家庭的需求。各省制作了大量通俗易懂的科普讀物，利用人口學校開展新婚、孕前的健康教育，普及優生知識。一些省根據當地出生缺陷高發病種，結合病殘兒童鑒定管理工作，對重點人群和有高危因素影響的夫婦，進行有針對性的風險評估、指導和監測。目前，全國有60％以上的縣級計劃生育服務機構不同程度地開展了優生實驗室篩查，加強優生監測，努力減少出生缺陷發生的風險因素。
——加強科技攻關，出生缺陷預防研究取得新進展。“十五”期間，國家人口計生委積極組織科研立項，開展出生缺陷干預的專項研究。國家973重大科研項目《中國人口出生缺陷的遺傳與環境可控性研究》，對先天性耳聾等部分出生缺陷定位了新的基因，首次在我國進行了出生缺陷從懷孕至3歲的連續觀察，完成了地中海貧血的大樣本流行病學調查，開展了出生缺陷干預效果和干預模式研究，發表了一系列有影響力的論文。項目產生的優秀研究成果獲得了國家自然科學二等獎和國家科技進步二等獎。國家人口計生委還組織實施了人類遺傳資源整合共享項目，搜集整理人類遺傳資源標本和數據信息，制定相關技術規范和標準，為出生缺陷防治的科學研究提供平臺支撐。“十一五”期間，國家重點科研項目繼續把出生缺陷研究作為重要內容，已經設立973項目一項，國家科技支撐計劃課題一項，科技基礎條件平臺建設項目一項，繼續對我國重大出生缺陷的發病機理、人群干預、人群監測模式進行深入研究。這些項目凝聚了一批高水平的專家隊伍，全國十幾個省級科研院所也參與了上述國家課題研究。這些項目符合當今出生缺陷預防的攻關研究方向，有望取得一批具有國際前沿水平的研究成果。
八年的出生缺陷干預實踐，各地取得了很大的成績，作了許多有益的探索，積累了十分寶貴的經驗，為全面開展出生缺陷干預工作打下了良好的基礎。
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