上海復旦大學附屬中山醫院教授葛均波率領的學術科研團隊日前在擴心病基因研究中取得新進展,成為我國相關領域研究的一個新的里程碑。這一成果日前被全球最權威的心血管雜志《Circulation》發表。擴張性心肌病是一種以心腔擴大、心肌收縮功能障礙為主要特征的原因不明的心肌疾病,也是除冠心病和高血壓以外導致心力衰竭的主要病因之一。至今尚無特異性治療方法,5年生存率不及50%。近年來,其發病率在我國有逐漸增高的趨勢。
葛均波教授自主創建了一支老中青結合的學術科研團隊,針對冠心病、心力衰竭、心律失常的發病機制和防治展開研究,并首次發現心臟鈉通道基因(SCN5A)基因突變與擴心病有關,在一房室傳導阻滯伴擴心病家系中找到了一個新的SCN5A基因突變位點。據介紹,國際上一直對SCN5A突變是通過直接損傷心肌細胞致擴心病,還是通過心律失常繼發擴心病存有爭議,我國的研究成果擴大了擴心病的致病基因譜,揭示了SCN5A導致擴心病的內在機制,有助于突變相關擴心病的早期診斷,對這類擴心病患者的治療也提供了新的靶點和思路。（記者田雅婷）
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