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人類大規(guī)模基因組測序已成為可能

2010年10月29日11:22 | 中國發(fā)展門戶網(wǎng) www.chinagate.cn | 給編輯寫信 字號:T|T
關(guān)鍵詞: 人類基因組計劃 基因組圖譜 基因組測序 基因組序列 Gujarati 變種 華大 基因多態(tài)性 同時檢測 遺傳信息

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人的基因組總體上差不多,但在有些位置上你我他都不一樣,存在各種基因變種,它們最終導(dǎo)致了人與人之間的差異。因此,如果說“人類基因組計劃”是要了解一個人的基因情況,那么“千人基因組計劃”旨在同時檢測全球不同族群數(shù)千人的基因組,以找到差異,中美英等國發(fā)起的“千人基因組計劃”取得重要成果,發(fā)布了迄今最詳盡人類基因多態(tài)性圖譜――

由中美英等國科研機構(gòu)發(fā)起的大型國際科研合作項目 “千人基因組計劃”終于取得了重要成果。參與該計劃的科學(xué)家28日在國際權(quán)威科學(xué)雜志上發(fā)布了迄今最詳盡的人類基因多態(tài)性圖譜,并報告了在基因研究技術(shù)手段上的收獲。

專家評價說,“千人基因組計劃”,是舉世聞名的“人類基因組計劃”的延續(xù)和發(fā)展,是基因組科學(xué)研究向臨床醫(yī)學(xué)邁進(jìn)的重要轉(zhuǎn)折點。雖然目前公布的是該計劃第一階段的分析成果,但成果非常鼓舞人心,它標(biāo)志著人類大規(guī)模基因組測序已成為可能,效率遠(yuǎn)高于“人類基因組計劃”,人類基因組研究向前邁進(jìn)重要一步。

中國參與的重大國際基因組研究

“千人基因組計劃”由中國深圳華大基因研究院、美國國立人類基因組研究所、英國桑格研究所等機構(gòu)于2008年啟動,旨在繪制迄今最詳盡、最有醫(yī)學(xué)應(yīng)用價值的人類基因多態(tài)性圖譜。

深圳華大基因研究院作為 “千人基因組計劃”的發(fā)起單位之一,不僅承擔(dān)了400個黃種人全基因組樣本的測序和分析工作,還幫助完成了非洲人群的全部測序和分析任務(wù)。其快速、準(zhǔn)確、低成本和高質(zhì)量的數(shù)據(jù)分析得到了國際同行的廣泛贊譽和一致認(rèn)可。

深圳華大基因研究院副院長王俊博士表示,“千人基因組計劃”中的黃種人基因組研究,將使中國基因組科學(xué)和相關(guān)醫(yī)學(xué)研究直接跨入與國際前沿完全接軌的世界先進(jìn)行列,大大促進(jìn)中國藥物基因組學(xué)研究的發(fā)展。

傳承“人類基因組計劃”

自十年前“人類基因組計劃”完成以來,因為難以同時對許多人進(jìn)行基因測序,基因組研究一直只在較小的層面上進(jìn)行。本次研究不僅使大規(guī)模測序成為可能,還繪制了一個詳盡的基因圖譜以供比對,這正是對“人類基因組計劃”終極目標(biāo)的延續(xù),標(biāo)志著人類基因組研究進(jìn)入了一個劃時代的新階段。

據(jù)專家介紹,任何兩個人在基因水平上99%是一樣的,只有小部分的基因組序列因人而異。了解這些差異非常重要,它能幫助了解不同的人對疾病的易感性、對藥物和環(huán)境因素的反應(yīng)性有什么不同。不過,現(xiàn)有基因組圖譜還不夠詳細(xì)。新圖譜能讓研究者更快地鎖定與疾病相關(guān)的基因變異點,從而能夠使用遺傳信息更快地開發(fā)常見疾病的診斷、治療和預(yù)防新方法。

本次報告是基于 “千人基因組計劃”第一階段搜集的數(shù)百人的基因數(shù)據(jù),對于人群攜帶率在1%以上的基因變種,研究覆蓋率達(dá)到95%以上。該計劃的最終目標(biāo)是獲得歐、亞、美、非各洲不同人群中2500人的基因數(shù)據(jù),預(yù)計在2012年發(fā)布的最終結(jié)果將可以覆蓋99%以上的基因變種。

研究覆蓋全球眾多族群

基因多態(tài)性是指人與人之間的基因差異。人的基因組總體上差不多,但在有些位置上你我他都不一樣,存在各種基因變種,它們最終導(dǎo)致了人與人之間的差異。因此,如果說“人類基因組計劃”是要了解一個人的基因情況,那么“千人基因組計劃”旨在同時檢測全球不同族群數(shù)千人的基因組,以找到差異。兩個計劃都是為了研究人類本身,并凝聚了各國基因研究機構(gòu)的力量。

據(jù)悉,該計劃預(yù)計總共檢測全球27個族群總計2500人的全部基因組信息。其中具體族群的代表人群包括:尼日利亞伊巴丹地區(qū)的約魯巴人;居住于東京的日本人;居住于北京的中國人;居住于美國猶他州的北歐和西歐人后裔;居住于肯尼亞的盧亞人(Luhya)和馬薩伊人;意大利的托斯卡尼居民;居住于美國休斯敦的Gujarati印第安人;居住于美國洛杉磯的墨西哥裔居民;居住于美國西南部的非洲人后裔等。

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