"漸凍人癥"與基因變異相關有望開發(fā)新診治手段

2010年09月10日09:06 | 中國發(fā)展門戶網 www.chinagate.cn | 給編輯寫信字號：T|T

關鍵詞：漸凍人 ALS 基因變異疾病首發(fā)癥狀肌萎縮側索硬化癥染色體 DNA 研究小組病人

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史蒂芬·威廉·霍金因患“漸凍癥”(肌萎縮性側索硬化癥)，禁錮在一把輪椅幾十年

肌萎縮側索硬化癥(ALS)是一種可怕的疾病，許多病人會因為無法忍受病痛的折磨而尋求安樂死。而最近一國際研究小組的研究發(fā)現，位于9號染色體的兩個基因變異與ALS密切相關，該發(fā)現為診治該疾病帶來了希望，相關結果發(fā)表在最近一期的《柳葉刀·神經病學》網絡版上。

ALS是一種運動神經元疾病，俗稱“漸凍人癥”，又因美國著名棒球明星盧奧·葛雷克死于此病而稱“葛雷克氏病”。該病通常以四肢肌無力和萎縮為首發(fā)癥狀，有時病況也會出現在嘴與喉嚨處，患者的肌肉會逐漸無力以至癱瘓，其說話、吞咽和呼吸功能也會減退，直至呼吸衰竭而死亡。

這種疾病發(fā)展十分迅速，病患通常在3年內就會死亡。一般認為，該疾病有多種致病因素，其中約5%至10%的患者屬于遺傳，但對于散發(fā)性病人的致病原因，目前尚不十分清楚。

英國倫敦國王大學9月6日發(fā)布的新聞公報稱，為找到與散發(fā)性ALS有關的基因變異，由英美等8個國家的研究人員組成的國際研究小組進行了大規(guī)模二級全基因組相關性研究。

他們檢測了英國599名散發(fā)性ALS病人的DNA(脫氧核糖核酸)樣本，而作為對照組的非ALS病患DNA樣本則高達4144個。分析結果顯示，9號染色體中的兩個基因變異與ALS密切相關。

為了確認其發(fā)現，研究人員還將英國的樣本與采自另外7個國家的4312名ALS病患的DNA樣本及8425個非ALS病患的DNA樣本進行了比較，結果同樣證實，位于9號染色體的基因變異與ALS密切相關。

該研究項目的領導者、英國倫敦國王大學的阿瑪爾·阿爾沙拉比博士指出，ALS是一種令人恐懼的疾病，關于該種疾病的任何線索都極具價值，因此，證實9號染色體中存在與ALS密切相關的危險基因極為重要，有助于科學家更好地了解該疾病的發(fā)病機理并最終找到有價值的治療手段。

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