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(三)X連鎖隱性遺傳病
1.常見病種:如進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(Duchenne型)、血友病(甲、乙型)。無丙種球蛋白血癥、無汗性外胚層發(fā)育不良、粘多糖儲(chǔ)積癥(Ⅱ型)、自毀容貌綜合征、腎性尿崩癥、慢性肉芽腫、導(dǎo)水管阻塞性腦積水等。
2.指導(dǎo)原則
(1)X連鎖隱性遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高,每胎男性有50%機(jī)會(huì)發(fā)病,女性有50%機(jī)會(huì)為攜帶者,不宜再生育。
(2)對于Duchenne型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,甲或乙型血友病等能做產(chǎn)前診斷的疾病,依產(chǎn)前診斷的結(jié)果確定是否適宜再生育。無產(chǎn)前診斷條件的,不宜再生育。
(3)母系家族(舅、外甥、姨表兄弟)無發(fā)病者,病兒可能是基因突變所致,可考慮再生育。
(四)X連鎖顯性遺傳病
1.常見病種:如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。
2.指導(dǎo)原則
(1)病殘兒的一級和二級親屬均無病時(shí),可能是基因突變所致,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率比較低,可考慮再生育。
(2)病殘兒母親患病時(shí),每胎子女各有 50%機(jī)會(huì)患病,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率高,不宜再生育。
(3)病殘兒的父親患病時(shí),每胎女性均患病,男性則全部正常,經(jīng)產(chǎn)前診斷可考慮生育男性第二胎。無產(chǎn)前診斷條件的,不宜再生育。