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2012年05月03日15:23 | 中國(guó)發(fā)展門(mén)戶網(wǎng) www.chinagate.cn | 給編輯寫(xiě)信 字號(hào)：T|T

圖為一名14歲的患肌肉萎縮癥患者。

人民圖片

“瓷娃娃”、“玻璃人”、“月亮孩子”、“企鵝家族”、“蜘蛛人”、“黏寶寶”、“藍(lán)嘴唇稀客”……這些不是動(dòng)畫(huà)片中的卡通人物，而是一個(gè)個(gè)不幸的罕見(jiàn)病患者。

罕見(jiàn)病，又稱(chēng)“孤兒病”，顧名思義，是指患病率極低的疾病。按照世界衛(wèi)生組織的定義，其患病率為0.65％。—1％。，亦即10萬(wàn)人中，罕見(jiàn)病人只有65—100個(gè)。如今，全球已經(jīng)確認(rèn)的罕見(jiàn)病約有6000種，80%由先天性遺傳缺陷所致。其中，一半患者出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病，病情進(jìn)展迅速，死亡率很高。因?yàn)榘l(fā)病人數(shù)稀少，罕見(jiàn)病人的處境往往被忽視，成為“醫(yī)學(xué)孤兒”。

目前，我國(guó)有100萬(wàn)—150萬(wàn)罕見(jiàn)病患者。他們的生存現(xiàn)狀如何？求醫(yī)遭遇哪些困難？期盼何種救助？

１　誤診率高——

很多罕見(jiàn)病患者都是輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院后才得到正確診斷，錯(cuò)過(guò)了最佳治療時(shí)機(jī)

4月24日上午11時(shí)45分，雨淅淅瀝瀝地下著，北京市兒童醫(yī)院血液科血友病門(mén)診外的長(zhǎng)椅上，坐滿候診的人群。長(zhǎng)椅前面的一片空地上，幾位家長(zhǎng)站成一圈，交流病情。

“我兒子18個(gè)月，左眼下起了一個(gè)鴿子蛋大的硬包，在北京口腔醫(yī)院看牙時(shí)，醫(yī)生建議來(lái)這兒做個(gè)檢查。”一名遼寧省大連市來(lái)的男子用手在臉上比劃著說(shuō)，“我岳父有血友病，早就去世了。我老婆姐姐的兒子也有血友病……你們孩子什么癥狀？”

“估計(jì)你的孩子很可能患上血友病。”來(lái)自河北省石家莊的劉先生對(duì)他說(shuō)，“血友病是一種遺傳病，傳男不傳女。我兒子1歲了，胳膊上打針時(shí)出現(xiàn)青腫。輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院后，才來(lái)到這里。”

“3歲以下的孩子都在兒童醫(yī)院治療。”一位抱著孩子的媽媽說(shuō)，“我們孩子1歲時(shí)，用學(xué)步車(chē)學(xué)走路，小肚皮上被碰出許多青色的腫塊，在這里確診是血友病。”

坐著輪椅的李暢，由媽媽推著走出門(mén)診。這個(gè)河北省唐山市的10歲男孩，兩年前因患血友病雙腿殘疾，沒(méi)再上學(xué)。“孩子小時(shí)候在我們當(dāng)?shù)匾恢闭`診誤治，現(xiàn)在已對(duì)凝血八因子產(chǎn)生抗體。”媽媽?xiě)n心忡忡地對(duì)記者說(shuō)，“這回來(lái)京，已打了3天針，效果不太好。”

下午1時(shí)25分，最后一位患者走出血友病門(mén)診。“今天大概接診了50人。” 該院血液病中心主任醫(yī)師兼血友病綜合治療組組長(zhǎng)吳潤(rùn)暉長(zhǎng)長(zhǎng)地舒了一口氣，“血友病患者中，兒童居多，因?yàn)楹芏喑赡昊颊哌^(guò)早病故。”

“我國(guó)血友病患者約有10萬(wàn)人，但接受治療者不足1萬(wàn)。因?yàn)闆](méi)有及早診治，病人殘疾比例高、壽命短。” 吳潤(rùn)暉介紹說(shuō)，血友病是一種遺傳凝血功能障礙疾病，由于缺乏凝血因子，患者就像玻璃做的，每一次活動(dòng)劇烈或磕碰創(chuàng)傷對(duì)他們來(lái)說(shuō)都是巨大的危險(xiǎn)，會(huì)引發(fā)關(guān)節(jié)、肌肉、皮下出血不止，因而有“玻璃人”之稱(chēng)。如果不能及時(shí)補(bǔ)充凝血因子，出血部位形成的血腫會(huì)引起組織壞死、肌肉萎縮、關(guān)節(jié)畸形等癥狀，最終導(dǎo)致殘疾甚至死亡，如內(nèi)臟、顱內(nèi)出血會(huì)危及生命。

“玻璃人”的遭遇是諸多罕見(jiàn)病人的一個(gè)縮影。眼下，我國(guó)多數(shù)罕見(jiàn)病尚未建立登記制度，缺乏可靠的流行病調(diào)查數(shù)據(jù)，發(fā)病情況不明。同時(shí)，由于申報(bào)程序繁瑣，一些國(guó)際先進(jìn)的診斷方法進(jìn)入國(guó)內(nèi)醫(yī)院步伐緩慢。加上醫(yī)務(wù)界和全社會(huì)對(duì)很多罕見(jiàn)病的了解都有限，大多數(shù)患者長(zhǎng)期被漏診、誤診。很多患者都是輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院后才得到正確診斷，錯(cuò)過(guò)了最佳治療時(shí)機(jī)，不少人甚至沒(méi)查出疾病就病故了。

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