在全國范圍內，每30秒就有一個有出生缺陷的嬰兒出生，發生率正逐年上升。專家認為，由于出生缺陷給家庭和社會帶來沉重負擔，呼吁建立出生缺陷監測網絡，大力鼓勵發展產前診斷技術。
在廣州醫學院日前舉行的院士論壇上，中國科學院院士、遺傳生物學家賀林介紹說，我國是世界上缺陷新生兒的高發國家之一，缺陷新生兒占世界20%。全國每年出生的2000萬名新生兒有5%存在出生缺陷，每年誕生100萬名缺陷兒，也就是說，每30秒就有一個缺陷兒出生。在8000萬名殘疾人中七成是出生缺陷所致。
出生缺陷，是指嬰兒出生時就存在的各種包括身體結構、智力或代謝等方面的異常，如唇腭裂、多指(趾)、先天性心臟病等。有出生缺陷的，1/3出生后夭折，1/3成為殘疾人，還有1/3生活質量很不好。根據分類，出生缺陷中有染色體疾病、單基因疾病以及多因素遺傳病。
產前篩查是預防出生缺陷的重要手段之一，能夠在懷孕期間對胎兒可能發生的先天性缺陷做出風險率預測，再結合產前診斷，可以在最大限度上防止先天缺陷兒的出生。賀林說，國際上產前診斷技術已飛速發展，但國內收費標準依然沿用十幾年甚至幾十年前的，許多新的技術項目都沒有收費標準，所以各醫院的產前診斷業務處于虧本狀態，影響積極性甚至阻礙發展，需要得到鼓勵和扶持。“我們迫切需要研發高效、微創乃至無創的早期診斷技術，告訴孕婦更多胎兒健康信息。”賀林說。(楊霞)
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