國內外生命與健康大數據的現狀

國外生命與健康大數據的現狀

國外各類基因組測序計劃催生了海量的生命與健康大數據

1977?年，Frederick Sanger?發表的雙脫氧鏈終止法標志著測序技術的成熟。1986?年，人類基因組計劃啟動，并于?2001?年完成了人類基因組草圖。2005?年，454?測序儀出現，下一代測序技術開始投入使用。此后，生命與健康領域的大型測序項目層出不窮，例如美國國家人類基因組研究所（NHGRI）于?2003?年?9月啟動了?DNA?元件百科全書計劃（ENCODE Project），其主要任務是鑒定和分析人類基因組中所有功能元件。作為?ENCODE?項目的補充，2007?年美國國立衛生研究院（NIH）啟動了路線圖表觀基因組項目（Roadmap Epigenomics Project），該項目的目標是創建不同細胞類型的參考表觀基因組圖譜。幾乎與此同時，歐洲的?Wellcome Trust?資助了千人基因組計劃（1000-Genome Project）。該計劃由歐洲生物信息研究所（EMBL-EBI）于?2008—2015?年運行，主要目標是尋找在研究的人類群體中出現頻率至少為?1%?的遺傳變異。類似地，在?2008?年初啟動的擬南芥?1001?基因組計劃的目的是在至少?1001?個品系中發現相對于擬南芥參考基因組的序列變異。由美國?NHGRI?和?NIH?資助的?TCGA?計劃則對數千個腫瘤細胞的基因組、外顯子組和轉錄組進行測序，試圖鑒別出驅動癌癥發展的公共的基因突變。NIH?資助的人類微生物組計劃（HMP）對生活在人類腸道和皮膚上的微生物的?16S?rRNA?擴增子組進行測序，以期找到一組核心的、影響人類健康的微生物組。2012?年，英國?10?萬人基因組計劃啟動^[11]。而更大的、醞釀了?3?年的美國政府資助的健康大數據項目?100?萬人基因組計劃已于?2018?年?5?月20日啟動，該項目將建立?100?萬人的健康大數據隊列，預計耗資?15?億美元，為期?10?年。

國外形成了完整的生命與健康數據中心布局

發達國家政府很早就開始重視生命與健康大數據的收集、分析和應用。早在?1988?年?11月，美國國家醫學圖書館（NLM）就意識到了“發展新的信息技術以促進對控制健康和疾病的分子過程的理解”的重要性，把?Lister Hill?國家生物醫學交流中心的一個項目獨立出來，成立了美國國家生物技術信息中心（NCBI）。從創立之初，NCBI?的職責之一就是收集全世界的生物技術數據。30?年來，NCBI?不斷發展壯大，員工數從?20?人增加到目前的?700?余人，美國國會每年撥付的經費由?1990?年的?507.3?萬美元增加到?2014?年頂峰時的?9?583.3?萬美元。在這個過程中，NCBI?積累了全世界最大的生命與健康數據庫（如?GenBank、PubMed、SRA、dbGaP?等）和軟件資源（如?BLAST、e-Utilities?等），目前數據庫中存儲的總數據量已達?30?PB，每天訪問網站的用戶有?420?萬，下載數據達?60?TB?以上，高峰時段的點擊量超過每秒?7?000?次。

歐洲生物信息學研究所（EBI）的前身是?1980?年在德國海德堡建立的歐洲分子生物學實驗室（EMBL）核酸序列數據庫。1992?年，EMBL?在英國?Hinxton?建立了?EBI。EBI?最早的數據庫只有兩個：歐洲核酸歸檔庫（ENA）和蛋白序列資源庫（UniProt），而現在?EBI?已建成世界上最全面的分子生物學數據庫集合，其管理的總數據量達?12?PB，每月用戶數為?320?萬人。EBI?目前有員工約?600?人，2016?年運行經費為?8?820?萬美元，主要來自歐盟各國政府，特別是英國政府。

在?EMBL?和?GenBank?的邀請下，日本政府成立了日本?DNA?數據庫（DDBJ）。1987?年?DDBJ?發布了?DDBJ release 1，標志著該機構開始正式運行。目前，DDBJ?的自有數據量約為?3?PB，年用戶數為?268?800?人；共有約?50?名員工，年經費為?891?萬美元，由日本文部省資助。

2005?年?5月，NCBI、EBI?和?DDBJ?成立了國際核酸序列數據庫聯盟（INSDC）。INSDC?是國際上公共領域數據共享方面最著名的組織之一，其成員每天進行數據交換，每年召開內部會議，討論有關建立和維護序列存檔的問題，并制定了一系列統一的標準和政策。INSDC?在國際生命與健康大數據收集上有著巨大的影響力，作為慣例，在主流生物醫學期刊發表論文前都要將數據上傳到?INSDC?成員數據庫公開。

瑞士生物信息學研究所（SIB）是一個聯合瑞士境內生物信息學活動的非營利性學術基金會，成立于?1998?年。SIB?的數據涵蓋生命科學的不同領域，包括基因組、蛋白質組、醫藥健康、進化、結構生物學和系統生物學等。2017?年，SIB?核心資源被全球約?600?萬用戶使用，當年?SIB?管理的資金總額達到了?2?676.5?萬美元。

在健康大數據領域，Epic?是美國最大的電子病歷供應商，約有?1.9?億的個人用戶使用?Epic?公司的系統儲存自己的電子醫療信息。Cerner?也是美國最大的電子病歷供應商之一，目前，Cerner?在全世界?35?個國家支撐了?27?000?個不同大小的醫療機構。Google?的控股公司?Alphabet?旗下的?DeepMind?公司正在使用人工智能看各種醫學影像，試圖學會那些醫生需要花上幾年學習獲得的經驗，從而使機器學會判斷病癥。